Az Európai Unióban ritka betegségnek minősül az, amely 10 000 emberből ötnél kevesebbet érint. Az Európai Unióban jelenleg a lakosság 5%-a (azaz 20–30 millió ember) szenved a kb. 6000 különböző ritka betegség valamelyikében. Legtöbbjük hátterében genetikai rendellenesség áll, de a magzati korban vagy később elszenvedett káros környezeti hatások is hozzájárulhatnak a kialakulásukhoz. Ide tartoznak bizonyos daganatok, immunológia betegségek, veleszületett fejlődési rendellenességek és fertőző betegségek is.
Általában súlyos, krónikus, az életminőséget rontó és az életet veszélyeztető betegségekről van szó.
Bár a legtöbb esetben nem áll rendelkezésre az oki kezelés a ritka betegségben, számos esetben javítható az életminőség és meghosszabbítható az élettartam.
A ritka betegségek ellátása speciális szolgáltatásokat igényel, ennek szellemében hoztuk létre a Ritka Betegségek Szakértői Központjait a 4 orvostudományi egyetemen és az Országos Onkológiai Intézetben, ahol az elkötelezett gyógyító munka mellett magas szintű kutatómunka is folyik.
A ritka betegek speciális helyzete speciális megoldásokat kíván. Az alacsony esetszám megköveteli, hogy megosszuk egymással a jó gyakorlatokat. Erre jó lehetőséget kínál az uniós együttműködésben kialakított Ritka Betegségek Európai Referencia Hálózat, melybe Magyarország az elmúlt időszakban aktívan bekapcsolódott olyan hazai központok révén, melyek a szakterületükön már kivívták a hazai és nemzetközi elismertséget.
Az Emberi Erőforrások Minisztériuma elkötelezett a ritka betegségek korai felismerésében és hatékony gondozásában és partneri együttműködésre törekszik a betegeket és családjaikat képviselő civil szervezetekkel és a szakemberekkel.